Zinātniskajā literatūrā ir daudz asociatīvo pētījumu par ģenētisko variantu (agrāk sauktas par mutācijām) saistību ar tādiem multifaktoriālajiem stāvokļiem veselībā kā trombofīlija, grūtniecības neiznēsāšana un neskaitāmi citi.

Neskatoties uz to, ka šo variantu testēšana ir ieguvusi salīdzinoši plašu popularitāti, pastāv zināmi iemesli pret šo testu veikšanu:

• Lielākai daļai asociatīvo pētījumu nav klīniska pamatojuma, pat gadījumos, kad tiek atrasta statistiski ticama asociācija.
• Testējamie ģenētiskie varianti ir bieži sastopami kopējā populācijā un lielākoties pēc savas būtības ir neitrāli t.i. neizmaina konkrētā gēna funkciju, kā tas ir, piemēram, monogēno slimību gadījumos, kur genotipa – fenotipa attiecības ir skaidri definētas.
• Pētījumos atrastā asociācijai bieži vien nav saistāma ar slimības patieso iemeslu, t.i. testējamie varianti ir uzskatāmi tikai par riska faktoriem nevis primāri izraisa konkrētu veselības stāvokli.
• Testējamie varianti ir plaši atrodami indivīdu genomā bez konkrētas slimības/ veselības stāvokļa, kas apgrūtina šādu testu interpretāciju.
• Šāda veida testēšana ir piemērojama multifaktoriālajām saslimšanām, kuru etioloģijā lielākā nozīme citiem iemesliem, piemēram, videi, dzīvesveidam.
• Kāda varianta esamība indivīda genomā, neizmaina klīnisko taktiku konkrēta stāvokļa ārstēšanā, bet var tikai attālināt īstenā iemesla atrašanu un pareizas terapijas piemeklēšanu.

Ņemot vērā visu augstākminēto un redzot kādu dažkārt nopietnu stāvokļu gadījumos tiek nozīmēti dotie testi, E. Gulbja Laboratorija pārtrauc sekojošo molekulāri ģenētisko testu veikšanu:

1. Trombofīlijas riska DNS tests (5259) TROMB
2. Sirds slimību un trombofīlijas riska DNS tests KardioTromb (5260): TROMBK
3. Trombofīlijas riska DNS tests reproduktoloģijā ReproTromb (5261): TROMBR
4. Folātu metabolisma DNS tests (5264): FOLDNS
5. Sirds slimību un trombofīlijas riska DNS tests KardioTromb+ (5262): TROMBKPL

Atstājot tikai testu “Venozās trombozes riska alēļu noteikšana” (VTR, 5255), kas sevī ietver divus visplašāk pazīstamākos un labi aprakstītos gēnu variantus II un V koagulācijas faktoros:

• rs1799963 (F2:c.*97G>A), kas saistīts ar protrombīna deficītu un ir sastopams apmēram vienam indivīdam no 118 (heterozigotiskā formā).
• rs6025 jeb tā saucamā “Leidena mutācija” (F5:c.1601G>A; NP_000121.2:p.Arg534Gln; R506Q), kas saistīts ar aktivētā proteīna C rezistenci/faktora V deficītu un ir sastopams apmēram 1.75% populācijas (heterozigotiskā formā).

Jautājumu un neskaidrību gadījumā lūgums sazināties ar E. Gulbja Laboratorijas Molekulārās Ģenētikas nodaļu.

 
Cerot uz jūsu sapratni!
Ar cieņu,
E. Gulbja Laboratorija

Citi raksti