В научной литературе есть множество ассоциативных исследований, посвященных ассоциации генетических вариантов (ранее называемых мутациями) с мультифакториальными состояниями здоровья, такими как тромбофилия, потерянная беременность и многие другие.

Несмотря на то, что тестирование этих вариантов стало весьма популярным, против их проведения есть несколько весомых причин:

• Большинство ассоциативных исследований не имеют клинической основы, даже если обнаружена статистически значимая корреляция.
• Тестируемые генетические варианты широко распространены в общей популяции и нейтральны по своей природе, т.е. не изменяют функцию конкретного гена, как это происходит, например, при моногенных заболеваниях, где взаимосвязь генотип-фенотип четко определена.
• Связь, обнаруженная в исследованиях, часто не связана с истинной причиной заболевания, т.е. варианты, подлежащие тестированию, рассматриваются только как факторы риска и не являются первопричиной конкретного состояния здоровья.
• Варианты генов широко встречаются в геноме людей без тестируемого заболевания / медицинского состояния, что затрудняет интерпретацию результатов таких тестов.
• Этот тип тестирования применим к многофакторным заболеваниям, в этиологии которых главную роль играют другие причины, такие как окружающая среда, образ жизни.
• Наличие варианта в геноме человека не меняет клинической тактики лечения определенного состояния, а может только отсрочить поиск истинной причины и поиск правильного лечения.

Принимая во внимание все вышесказанное, а так же наблюдая некоторые серьезных состояний при которых данные анализы назначаются, E. Gulbja лаборатория прекращает проводить следующие молекулярно-генетические исследования:

1. Trombofīlijas riska DNS tests (5259) TROMB
2. Sirds slimību un trombofīlijas riska DNS tests KardioTromb (5260): TROMBK
3. Trombofīlijas riska DNS tests reproduktoloģijā ReproTromb (5261): TROMBR
4. Folātu metabolisma DNS tests (5264): FOLDNS
5. Sirds slimību un trombofīlijas riska DNS tests KardioTromb+ (5262): TROMBKPL

Оставляя только тест “Venozās trombozes riska alēļu noteikšana” (VTR, 5255), который включает два наиболее известных и хорошо описанных варианта генов факторов свертывания крови II и V:

• rs1799963 (F2:c.*97G>A), который связан с дефицитом протромбина и обнаруживается примерно у одного человека из 118 (гетерозиготная форма).
• rs6025 (F5:c.1601G>A; NP_000121.2:p.Arg534Gln; R506Q), или так называемая “Лейденская мутация”, которая связана с резистентностью активированного протеина C / дефицитом фактора V и присутствует примерно у 1,75% населения (гетерозиготная форма).

 
В случае возникновения вопросов и неясностей пожалуйста обращайтесь в отдел молекулярной генетики лаборатории E. Gulbja.
 
Надеемся на ваше понимание!
С уважением,
Лаборатория E. Gulbja

Все новости